Sindromul Down. Afla mai multe despre boala si cum sa-ti protejezi viitorul copil

Sindromul Down (trisomie 21) reprezinta o afectiune cromozomiala (o afectiune din nastere, care este prezenta la copil inca din momentul conceperii) cauzata de prezenta unui cromozom 21 suplimentar. Un „Sindrom” reprezinta o suita de semne si caracteristici. Denumirea „Down” provine de la medicul englez, John Langdon Haydon Down, primul care a descris acest sindrom in anul 1866, cu aproximativ 100 de ani inainte ca acest cromozom suplimentar sa fie descoperit. In fiecare zi, in Regatul Unit al Marii Britanii se nasc intre unul si doi copii cu sindrom Down, ceea ce inseamna ca un copil dintr-o mie sufera de acesta afectiune. In Romania nu exista o statistica, dar avand in vedere faptul ca la nivel modial incidenta este de aproximativ 1-800 nasteri, se poate estima ca sunt in jur de 30.000 de persoane cu trisomie 21.

Sindromul Down este insotit de retard psihic usor sau moderat sau de dezvoltare psihica lenta. Cei mai multi dintre copiii cu sindrom Down se nasc si cu probleme de inima. Unele dintre aceste probleme pot fi rezolvate doar prin operatii. Unii au probleme intestinale, probleme de vedere sau de auz. Multe dintre aceste probleme pot fi tratate.

Craniul este mic si rotund. Fata este rotunda, profilul facial este plat datorita dezvoltarii incomplete a oaselor nasului, iar fruntea este bombata. Fantele pleoapei sunt orientate oblic, in sus si in afara, oferind un aspect mongoloid.

Lobul urechii are un aspect rulat. Conductul auditiv este mic, iar hipoacuzia si surditatea pot afecta 50% din pacientii cu sindrom Down, la orice varsta. Gura este mica, deschisa. Limba este mare, brazdată de santuri. Bolta palatina este inalta si ingusta. Gatul este scurt, gros, cu exces de piele pe ceafa. Mainile sunt scurte si late.

Daca deja aveti un copil cu Sindrom Down, sansele ca si al doilea sa sufere de Trisomia 21 sunt foarte mari. Daca ati fost diagnosticat cu o anormalitate cromozomiala, riscurile de a da nastere unui copil cu Sindrom Down sunt mari. Riscul de a da nastere unui copil cu Sindrom Down creste proportional cu varsta, potrivit tabelului urmator:

“Dublu test” se mai numeste si “screening prenatal trimestrul I” si se foloseste pentru a obtine informatii despre sanatatea produsului de conceptie cat mai devreme in sarcina. El se efectueaza doar intre saptamanile de sarcina 11-13,6. Metoda dublu test nu este dureroasa si se considera a fi mai exacta decat triplul test. Este de preferat in ambele cazuri ca mama sa cunoasca cu exactitate data conceptiei. Un dublu test cu risc crescut se confirma cu amniocenteza sau cu biopsia de vilozitati choriale (care sunt singurele modalitati de a obtine un diagnostic sigur). Testul combinat detecteaza 95% din copiii cu sindrom Down. Triplul test are o rata de detectie mai scazuta.

Dublul test presupune determinarea markerilor serici PAPP-A si a free beta-HCG, adica determinarea unor markeri biochimici fetali in sangele matern care se modifica semnificativ in sarcinile in care fetusul are anumite anomalii congenitale (defect de tub neural, anencefalie, sindrom Down), precum si calculul MoM (multiplu de mediana) pentru fiecare marker (se imparte valoarea obtinuta la mediana corespunzatoare varstei gestationale). Valoarea MoM se calculeaza cu ajutorul computerului prin raportarea concentratiei hormonale la o anumita valoare medie. Aceasta raportare in vederea rezultatului dublului test se face tinand cont de varsta pacientei, de greutatea corporala  a mamei, de existenta unor sarcini anterioare cu probleme precum si de varsta gestationala a fatului in momentul in care s-a facut aceasta analiza de screening prenatal.

Determinarea markerilor serici este completata de determinarea translucentei nucale, adica masurarea grosimii pliului cutanat de la nivelul cefei, cu ajutorul ecografiei abdominale si compararea acesteia cu parametrii normali stabiliti pentru varsta gestationala respectiva. In mod obisnuit, marimea translucentei nucale estimata ecografic variaza intre 0,5 si 2 mm si o valoare crescuta nu reprezinta in sine o anomalie fetala. In algoritmul de calcul de risc prenatal mai este inclusa si verificarea existentei osului nazal.

Dupa stabilirea acestor aspecte, calculatorul va rula un algoritm si va determina riscul ca fatul sa aiba sindrom Down. Acest risc este sub forma unui raport (de exemplu, 1 la 1024). Un risc de 1 la 250 sau mai mare impune efectuarea unor teste suplimentare pentru a stabili daca fatul are sindrom Down sau nu. Daca riscul calculat se afla intre 1 la 250 si 1 la 1000, pacienta poate opta pentru efectuarea unui test prenatal neinvaziv (test care se face din sangele mamei, costa aprox 800 euro, si determina daca fatul are sindrom Down). Daca riscul calculat este mai mic de 1 la 1000, atunci nu este nevoie de alte investigatii.