Un „Sindrom” reprezinta o suita de semne si caracteristici. Denumirea „Down” provine de la medicul englez, John Langdon Haydon Down, primul care a descris acest sindrom in anul 1866, cu aproximativ 100 de ani inainte ca acest cromozom suplimentar sa fie descoperit.
In fiecare zi, in Regatul Unit al Marii Britanii se nasc intre unul si doi copii cu sindrom Down, ceea ce inseamna ca un copil dintr-o mie sufera de acesta afectiune.
In Romania nu exista o statistica, dar avand in vedere faptul ca la nivel modial incidenta este de aproximativ 1-800 nasteri, se poate estima ca sunt in jur de 30.000 de persoane cu trisomie 21.
